Tabla 1. Criterios diagnósticos de Esclerosis Tuberosa.

Figura 1.

Figura 2.

Figura 3.

Figura 4.

Figura 5.

Figura 6.

Figura 7.

Figura 8.

Figura 9.

Figura 10.

Materiales y métodos

La ET es un trastorno genético autosómico dominante que afecta el mecanismo de acción de la rapamicina (mTOR), con una incidencia estimada de aproximadamente 1 por cada 5800 nacidos vivos y a alrededor de 1 millón de personas en todo el mundo.

Los angiofibromas faciales se observan en el 83 al 90% de los casos y suelen aparecer en la primera década de la vida, alrededor del 3er o 4to año de vida. El número de lesiones puede aumentar durante la adolescencia, estabilizándose durante la edad adulta. Se caracterizan por pápulas que afectan principalmente a la zona malar, dorso nasal, surco nasolabial, frente y mentón, variando su coloración desde normal, cuando tienen más tejido fibroso, hasta violáceo, donde predominan los vasos sanguíneos. Aunque suelen ser asintomáticos, los angiofibromas pueden sangrar espontáneamente, perjudicar la vista y afectar la calidad de vida debido a la desfiguración estética. En algunos pacientes, estas lesiones se vuelven confluentes, causando una marcada desfiguración.

Las lesiones dermatológicas que se observan con el ET son de suma importancia, ya que su presencia anuncia el diagnóstico en un número considerable de casos. En 2012 se establecieron criterios diagnósticos de esclerosis tuberosa muchos de los cuales incluyen manifestaciones cutáneas (Tabla 1).

Presentación de caso

Paciente femenino de 21 años, con antecedente de diagnóstico de esclerosis tuberosa acompañada de síntomas y patologías asociadas a su patología de base (retraso madurativo, autismo, epilepsia) que es derivada al Servicio de Cirugía Plástica y Quemados del Hospital Perrando por presentar formación vegetante facial de 15 x 10 cm, de 5 años de evolución, de crecimiento progresivo y acelerado en los últimos 2 años , que dificulta la visión, alimentación e higiene.

Al examen físico se constata formación vegetante que compromete región nasal, geniana derecha e izquierda, y labio superior, no dolorosa, sangrante al tacto (Figuras 1, 2, 3, 4). Como dato de interés, la paciente recibió de manera discontinuada, de forma tópica, ungüento casero a base de comprimidos de serolimus de 2 mg, sobre las lesiones en rostro sin obtener resultados satisfactorios o significativos. Por este motivo se decide realizar tratamiento quirúrgico de dichas lesiones, existiendo además la posibilidad de encontrarse comprometidas las estructuras internas de la pirámide nasal, por lo que se solicita tomografía de macizo facial para planificación quirúrgica, que evidencia solamente la afectación de la piel.

Se realiza resección de dicha lesión con técnica de shaving obteniéndose un lecho sangrante y libre de lesión a nivel macroscópico (Figura 5). Se realiza correcta hemostasia y se procede a colocar injertos de piel autóloga de espesor parcial (Figuras 6, 7, 8), los cuales son tomados de raíz del muslo y se fijan al lecho receptor por medio de puntos cardinales de mononylon 4.0. La cobertura externa se realiza, tanto en zona dadora como en lecho receptor, con cura húmeda vaselinada.

Se envían las piezas operatorias al Servicio de Anatomía Patológica, que informa, como diagnóstico, proliferación hamartomatosa fibrovascular.

La paciente concurre a los controles posquirúrgicos presentando una evolución favorable acorde a los cuidados esperables a su desarrollo cognitivo (Figura 9), constatándose cicatrización total de las heridas y ausencias de recidivas locales luego de 5 meses de la cirugía (Figura 10).

Discusión

El tratamiento de las lesiones cutáneas de ET abarca desde el uso tópico de sirolimus (inhibidor mTOR) al 1% hasta la aplicación de láser CO2 fraccionado, solo o asociado a láser colorante pulsado, con resultados estéticos favorables.

La eficacia de los inhibidores de mTOR orales (sirolimus) para el tratamiento de las manifestaciones relacionadas con ET está establecida para el astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA), el angiomiolipoma renal, la linfangioleiomiomatosis (LAM), la epilepsia, el rabdomioma cardíaco y las lesiones cutáneas. Sin embargo, no están aprobados por los reguladores para el tratamiento del angiofibroma facial, ya que podría haber un mayor riesgo de efectos secundarios sistémicos asociados con un efecto inmunosupresor de estos medicamentos.

Varias formulaciones tópicas del inhibidor de mTOR son efectivas y generalmente bien toleradas para el tratamiento del angiofibroma facial. Se ha demostrado una mejoría de las lesiones en más del 90% de los sujetos, especialmente si el tratamiento se inició en etapas tempranas. Se propusieron varias formulaciones diferentes (pomada, gel, solución y crema) con un amplio rango de concentraciones (0,003%-2%).

Actualmente se recomiendan realizar intervenciones tópicas como primera línea para lesiones planas o moderadamente elevadas; las intervenciones quirúrgicas se recomiendan para las lesiones que no responden, son más protuberantes o requieren una intervención inmediata. Entre ellas se pueden mencionar la dermoabrasión quirúrgica, electrocoagulación, escisión, curetaje, criocirugía o terapia con láser, que si bien generan un resultado inmediato, también están asociados con dolor, hiperpigmentación, cicatrización, sangrado, riesgo de complicaciones y recurrencia de las lesiones.

Conclusión

Dada la complejidad de este tipo de pacientes, el abordaje multidisciplinario individualizado es fundamental, sobre todo a la hora de tratar cada manifestación sistémica. El tratamiento de las lesiones cutáneas debe ser escalonado, siempre y cuando sea plausible implementar estrategias terapéuticas menos agresivas en primera instancia; en este caso, el fracaso en el tratamiento tópico por las características de la paciente y el estadio en el cual llega a la consulta nos llevó a optar por un tratamiento radical y agresivo como primera elección quirúrgica.

Por último, cabe destacar la importancia del acompañamiento psicosocial y cognitivo para poder conseguir el éxito en el manejo de la enfermedad en sí y los cuidados posoperatorios.

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Hamartoma fibrovascular facial grave en paciente con esclerosis tuberosa (ET). Resolución de caso problema. Nuestra experiencia

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